بروجيريا (Progeria)!!..

 

بروجيريا (Progeria)!!..

 

د.فايزة حلمي*

 

هي حالة وراثية نادرة تؤدي إلى أن يشيخ الشخص قبل الأوان, والأطفال الذين يعانون من بروجيريا يتمتعون بصحة جيدة ، ولكن في عمر السنتين ، يبدو عليهم أنهم أصبحوا مسنين بسرعة كبيرة, وهناك أنواع مختلفة من البروجيريا ، لكن النوع الكلاسيكي يُعرف بمتلازمة هتشينسون-جيلفورد بروجيريا Hutchinson-Gilford progeria   syndrome (HGPS).

وهذا النوع ينجم عن طفرة في جين lamin (LMNA)) ، وينطوي على تصلب شديد بالشرايين منذ سن مبكرة, والأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يعيشون في المتوسط لمدة 14 سنة ، بسبب احتمالية تطوره, في جميع أنحاء العالم ، يعتقد أن 134 طفلاً لديهم بروجيريا في 46 دولة, وهي تؤثر على 1 من كل 4 ملايين من الأطفال حديثي الولادة من الجنسين وجميع الأعراق.

قبل ثلاثين عاماً ، لم يكن يُعرف إلا القليل عن سبب بروجيريا. في عام 2003 ، تم اكتشاف جين البروجيريا. وقد أعطى هذا الأمل في أن يتم العثور على علاج في يوم من الأيام.

شارك الآباء وأشقاء الأطفال مع Progeria(بروجيريا) ما يلي:

رؤى حول كيفية تعاملهم مع تحديات العيش مع Progeria

أفكار عامة حول الحياة اليومية

في البداية ، وقبل وبعد تشخيص إبننا , الحياة اليومية كانت صعبة للغاية, لم نكن نعرف كيف “نتعامل” مع تشخيص أول مولود لنا بالبروجيريا, لأننا لم نتمكن حتى من البدء في إستيعابه ، ناهيك عن المشاركة مع بقية العائلة, تمنيْنا أن طبيب أطفال إبننا يتّصل بنا لإخبارنا بأنهم قد إرتكبوا خطأ فادحًا,  وأخطأوا في تشخيص مَرَض إبننا.

الآن ، وبعد عدَم حُصُولنا على أي شيء سوى الدعم والحب من هذا العدد الكبير مِمّن حَولنا، والحب من إبننا ، سنفعل ذلك مرة أخرى إذا اضطررنا لذلك, إبننا الآن 11 سنة, لقد لَمَس حياتنا وحياة الآخرين بِطُرُق لا أستطيع شرحها.

كآباء لصبي يبلغ من العمر 3 سنوات مع بروجيريا “Progeria” ، نحاول جاهدين أن نتعامل مَعَه  كما لو أنه لا يملك Progeria, في بعض الأحيان هذا صعب, إنه يأكل كل ما يريد ويحظى باهتمام أكثر من أخته الكبرى,  ونحاول التأكد من حصوله على التجارب نفسها التي نُقدّمها لأخته الكبرى .

التحدث مع طِفلِك المعاني” Progeria” ماذا تقول ومتى وكيف:

لا توجد إجابة صحيحة أو خاطئة لموعد وكيفية مناقشة “بروجيريا”مع الأطفال والأشقاء المتضررين, سوف تستند القرارات على شخصية الطفل ، والثقافات المختلفة التي نعيش فيها جميعًا, وبشكل عام ، يسمع الأطفال ويفهمون ما هم على إستعداد لفهمه, ويسألون ما هم على إستعداد للسماع عنه, كقاعدة ، نجيب ما  يُسأل عنه فقط, ونفتَرِض أن طفلَنا يريد أن يسمع فقط ما يطلبه,  لا نذهب إلى أعمق من ذلك ، لأننا نعتقد أنه في الوقت المناسب سوف يُوَضّح أنه مستعد لسماع المزيد, مُهِم أن نعرِف أيضا ، أن الأمور تتغيربسرعة,  وبسبب التجربة التي لا نعرفها بالفعل لا ندرى ما إذا كان قَوْلنا دقيق عن مستقبله.

“إنه يعلم أنه أقصر ، ولا شَعْر لَدَيه، وبشرته رقيقة ، والمَرَض يُسَمّى” Progeria”, هذا هو كل شيء,  لسنا متأكدين كيف أو متى سيأتي الوقت الذي ينتهي فيه كل شيء,  ونعتقد انه يعلم بالفعل ، لكننا لا نتحدث مَعه عن ذلك”.

التعامل مع العالم الخارجي

كن مستعدا للتَحْدِيق بإبنك, وحتى للتعليقات الفَظّة غَيْر المُهذّبة,  ويجب أن تَكُوُن لَدَيْك إجابات جاهزة, لكن لا تَدْخُل في جِدال,  ورغم أن طِفلك قد لا يكون على وَعْيّ بِمَعْنَي الألفاظ أو التعليقات,  لَكِنّك تَعْلَم,  وقد يضايق الأشِقاّء الأفاظ وأسئلة الغرباء, لِذا أعِدّهُم لِذلك.

سوف تُوَاجِه الكثير من الهَمْس ، التحديق ، والأسئلة, وعندما يكون الطفل أصغر سناً يكون الأمْر أسهل, لإنه لا يفهم,  وتَذَكّر, أنت الوالد ، فيمكنك قول “لا” أو قول “ليس الآن” إذا اقترب شخص ما مِنك,  ففي بعض الأحيان يمكن أن تكون هناك سلوكيّات مُزْعِجة، ولكن في معظم الأحيان يكون ذلك لشعورهم بالقلق، حينئذ يمكن التعليق بمجرد إبتسامة وسيتم الرد بمثلها.

لَم يَكُن أصعب شيء بالنسبة لنا في البداية, القضايا الطبية, بل التَحَدّيَات النَفسية والعاطفية التي كنّا نَخْشَى ونَعرِف أن على طِفِلنا أن يواجهها, لقد كانت سعادته أول شيء في أذْهَانِنا, لقد حرصْنا على أن  نجعل له  أصدقاء أقوياء داخل مجتمعنا, أصدقاء حقيقيين لا يفكّروا في الكيفية التي يبدو بها  الشخص,  ولا يَعْنيِهم ما لا يمكنه فعله, إنهم أصدقاء حقيقيون, كل ما يسعِدهم  فقط رؤية صديقهم أمامهم,  ويريدون اللعب والمَرَح مَعه.

لقد كان الأصدقاء والأسرة هم جوهر سعادة طفلنا,  وكل ما عَدَا ذلك مِن  العَالَم بالنظراتِ والتعليقاتِ,  ليس له سوى تأثير طفيف على النفس والثقة بالنفس,  كَمَا وأن دَمْج أبناء العمومة والأطفال المجاورين في دائرة طفلك, يُساعِد علىَ بِنَاء صَداقات طويلة الأمد.

لقد كان لإشاعة الأمر في مجتمعنا المِحَلي أثرا مفيدًا للغاية بطريقتين: أنه يساعد في أنشطة جمع التبرعات,  وساعد إبننا والأسرة  للحصول على أفضل تعامل  رَغم الاختلافات في المظهر,  ومع الوعي ، حَصَلنا على دَعْم هائل مِن مجتمعنا, وهذا ساعدنا كآباء وأمهات, ونأمل أنه مع تقدّم إبننا في السّن سوف يساعده أن يشعر بالراحة لِكَوْنِه يبدو مختلفا.

مع مُلاحظة أنه سيكون من المفيد جدا مقابلة أطفال آخرين مِن حالات” Progeria” ، وفي وقت لاحِق، الأطفال الذين يعانون من مشاكل صحية أخرى.

 

 التعامل مع الأشِقّاء:

إعط كل أطفالك عناية خاصة ؛ لا تهمل الأشقاء لِكَوْنِهم عاديين,  سوف تنشأ قضايا  غيرة الأشقاء,  حاول حصول كل أخ أو أخت على يوم واحد له فقط ، هكذا يشعرون بأنهم مُمَيزون.

مع ملاحظة أن ما يجب إخباره للأشقاء يعتمد على مكان الطفل في ترتيب الميلاد ، لكننا لَم نُخْبِر أي شيء لأطفالنا, لم نتكلّم به مع  طفلنا المريض بالبروجيريا.

لدينا طفلنا الذي يبلغ من العمر 11 سنة مع “Progeria”,  لديه أخ يبلغ من العمر 3 سنوات, وحتى الآن نحاول بأوضح طريقة ممكنة أن نشرح للثالث من عمره أنه يجب أن يكون حذرا ولا يكون خَشِنا للغاية مع شقيقه الأكبر, نحن نعتقد  بفهم  الإبن البالغ من العمر 3 سنوات أن أخاه “خاص”, ويمكن أن نشجّعهم على جَمع الأموال مِن أجله, ونعتقد أن هذا إيجابي للغاية بالنسبة له.

إن النمو في أسرة مع طفل لديه إحتياجات خاصة يمكن أن يؤدي لزيادة القضايا الصعبة للأشقاء,  الحاجة إلى مزيد من الاهتمام بالطفل المصاب ببروجيريا قد يتسبب في شعور أحد الأخوة أنه  ليس ذو أهمية خاصة أو قيمة من أسرته لأنه لا يملك مَرَض, لأنه عندما تكون هوية الأسرة مركزًة حول الإهتمام بـالطفل مع Progeria ، قد يواجه أشقاؤه صعوبة في تطوير أنفسهم  للقيام بأدوار مستقلة والشعور بقيمتهم الذاتية داخل الأسرة,  لذا يجب التأكد من أن تكون لَدَيك مَزيد من اليقظة,  أن الأشقاء لا يشعرون بأنهم أقل خصوصية عِندك مِن أخيهم المَريض, لأنهم لا يتطلبون نِظامًا غذائيًا خاصًا, أو أماكن إقامة خاصة, أو زيارات خاصة للطبيب, قد يبدو هذا غير منطقي بالنسبة للكبار, لكنه ليس كذلك بالنسبة للأشقّاء الصغار.

لأن الشقيق قد يشعر بالذنب فيما يختص بصحته وقدراته الجسدية, لذا  الدعم يمكن أن يأتي للأشقاء على شكل صداقة مع أطفال آخرين يعيشون مع “طفل مّريض” في عائلاتهم, وعلى الأرجح لن تكون العائلات الأخرى في مُحيطك لديها طفل يُعاني مع Progeria ، لذلك قد تبحث عن هذا الدعم في العائلات التي تتعامل مع نوع آخر من الإعاقة, وتأكد من أن جميع الأطفال في الأسرة لديهم الفرصة لإستكشاف إهتماماتهم الخاصة ومواهبهم الفريدة.

التعامل مع الرياضة

نحن نمنح أطفالنا الكثير من التمارين التي تناسب قدرته, لدينا شبكة منخفضة لكرة السلة في المنزل, ولعبة جولف مُصَغّرة,  والبولينغ, كلها  رياضة يمكن مشاركتها مع الأصدقاء, كذلك ألعاب الماء ممتازة, لكن يجب  التأكد من وجود إشراف الكبار, أيضا ، لدينا كرات ، وأطواق ، وما إلى ذلك للعب داخل المنزل.

مِن الضروري أن نعرض على الأطفال ذوي  Progeria لِعْب الرياضة مُبكّرا قدْر المُستطاع, إن هذا لايسمح لهم فقط أن يكونوا جزءًا نشطًا من المجتمع في وقت مبكر ، ولكن أيضًا هذا هو أفضل وقت لضمان تكيّفَهم, لتمكينهم مِن المشاركة, لأنّنا على مر السنين ، تعاملنا مع التغييرات التي أثّرت على مشاركته,  عن طريق إدخال طفلنا إلى أنواع أخرى من الرياضات التي لا تتطلب قّدْر كبير من التحَمّل والمنافسة الشديدة.

السباحة: بذلة الغوّاصين المُخصصة للأطفال لا تناسب أبدًا جسمه طفل البروجيريا الغريب الشكل، ولذلك لا تُبقِيه دافئا, سيتحول إلى اللون الأزرق بعد 5 دقائق في المَسْبَح, لكن الجلسة العادية في مسبح العلاج المائي يعزز الاسترخاء، ويخفف الألم، ويساعد الحركة ، وممارسة جيدة, وأيضًا متعة رائعة.

الملابس والأحذية

قد تضطر إلى صُنْع بعض الملابس باليد ، أو يتم طلَبَها خِصّيصا,  وتُفَضل الأقطان والمواد التي لا تهيج البشرة الحساسة, والسراويل ذات أربطة الخصر القابلة للتعديل مفيدة للغاية لأن الخصر يكون أصغر بكثير من المعتاد , وإذا كانت الأحذية الرياضية مع تعديلها مريحة لِطفلك , فلا تهتم بالموضة أو الشكل, ومِن المُهِم إستخدام النعال الناعمة والمبطنة في الأحذية  والجلود ، إن أمكن, في فصل الشتاء ، قد تصبح يَدَيّ وأصابع قدمي طفلك باردة جدًا, لذا كَثّف القفازات أو إستخدِم إثنين مِن القفازات يمكن أن تساعد.

الحيوانات الأليفة

الحيوانات الأليفة يمكن أن تكون مصدرا رائعا للرفقة والحُب غير المشروط، ولكن الكلاب الكبيرة أو الغريبة يمكن أن تكون خطرا, والحيوانات مهمة للغاية,  لأن أطفالنا بحاجة إلى الشعور كما لو كانت لديهم القدرة على المسؤولية عن شيء ما.

التأمين العملي في جميع أنحاء المنزل

  • قم بتركيب صنابير لأحواض الاستحمام والأحواض, منخفضة عن مكانها الطبيعي, ليسهل عليه الوصول إليها وإستخدامها.
  • إجعل مفاتيح الإنارة  ومقابض الأبواب مُنخفضة،  لسهولة الوصول إلى فتح الباب وإغلاقه,  وهذا سيجعل من السهل على طفلك دخول الغرف.
  • ضِع درابزين صغير, أسفل الدرجات العادية للسلالم.
  • إستخدِم مرتبة ناعمة ودافئة على السرير.

بعض الشخصيّات المشهورة والمُصابة بالبروجيريا:

  • سام Sam

توفي سام في 10 يناير 2014. كان عمره 17 عامًا. وتم عرض فيلم  عن سام في سن 13 – 15 ، هذا الفيلم الوثائقي الحائز على جائزة, سمح للعالَم بمعرفة هذا الشخص الاستثنائي,  وتراث الحب والأمل والإلهام الذي منحه للعالَم. تمتع سام بالعديد من الأشياء ، بما في ذلك الموسيقى والكتب المصورة ، ومشاهدة فِرَقه الرياضية المحبوبة في بوسطن,  حصل على أعلى مرتبة أكاديمية ، وكان قائد قسم الإيقاع في فرقة مدرسته الثانوية ، وحصل على رتبة “الكشّاف النِسْر” في الكشافة الأمريكية.

تكلم سام علانية ابتداء من سن 4 سنوات ، بعد فترة وجيزة من تأسيس والديه مؤسسة أبحاث Progeria ، بما في ذلك في اثنين من المؤتمرات , واعتبارًا من أبريل 2018 ،  شاهد 29 مليون شخص, حديثه في أكتوبر 2013 عن فلسفته لحياة سعيدة ، وتواصلت التغريدات اليومية حول كيفية إلهام حديثه. وتمت مقابلة سام على برامج التلفزيون والراديو الوطنية ، ، مما أثار إعجاب جمهوره بسلوكه الفطن والذكاء من خلال شرح لكيف يعيش الحياة وفقا لسام و حديثه، فإنه يستمر في إلهامنا جميعا وكذلك الملايين في جميع أنحاء العالم.

  • ميغان Megan

أثناء تصوير حياة حياة سام كانت تبلغ من العمر 10 سنوات, لكنها الآن سبعة عشر عاما وفي المدرسة الثانوية, ميغان تحب ركوب الخيل وتتمتع بصياغة المجوهرات لجميع أصدقائها.

وكانت ميغان أول طفل يأخذ الدواء لونافارنيب” lonafarnib drug “في يونيو 2007 – لقد كانت لحظة تاريخية,  وهي حالياً مسجّلة في ملحق Lonafarnib. عندما تسمح جداول المواعيد تأتي إلى بوسطن لعلاجها التجريبي مع صديقتها كانت الفتاتان معا في بوسطن في معظم زياراتهما التجريبية,  تريد ميغان وعائلتها أن يعرف الجميع, أن لديهم ثقة كاملة في جميع الباحثين والأطباء .

  • أداليا Adalia 

إنها من تكساس ولديها شخصية بحجم تكساس أيضًا! تحب الغناء والرقص, هذه الصبيّة البالغة من العمر 11 عامًا معروفة على نطاق واسع بمقاطع الفيديو المرحة  مع والدتها، ناتاليا, حيث أن متابعيها على Facebook البالغ عددهم 14 مليونًا دليل على ذلك!

 

  • سامي Sammy

عمره 22 سنة وهو من إيطاليا. وتشمل أنشطته المفضلة التمثيل والقراءة والرسم والسفر مع أصدقائه, في عام 2014 ، ظهر سامي في سلسلة ناشيونال جيوغرافيك ، Il Viaggio Di Sammy ، التي روت رحلة أحلامه: السفر على الطريق 66 في الولايات المتحدة من شيكاغو إلى لوس أنجلوس مع والديه ، لورا و Amerigo ، وصديقه ريتشارد, أسس والدا سامي مؤسسة Associazione Italiana Progeria Sammy Basso لزيادة الوعي، وتمويل الأبحاث وتقديم خدمات الدعم للعائلات. سامي هو المتحدث الرسمي في الاجتماعات والمؤتمرات والأحداث المتعلقة بالمؤسسة. يمكن للأشخاص في إيطاليا مشاهدة سامي على التلفزيون أو سماعه على الراديو في بعض ال  محطات الأكثر شعبية ، حيث يتحدث أيضًا عن Progeria وأنشطة المؤسسة.

 

  • زوي Zoey

أصبحت الآن تسع سنوات, إنها تحب المَدْرَسة ولديها الكثير من الأصدقاء,  تحب زوي أن ترسم ، تكتب ، تكون بسيطة مع صديقاتها ، وتساعد أمها على الطهي ، وتحب رياضة الجمباز بشكل خاص, كما تعشق زوي الموسيقى والغناء والرقص. “لديها أخوان أكبر سناً هما إيدان وغافن,  إنهما يتصرفان مثل الأشِقّاء النموذجيين -,فهم يلعبون معًا كثيرًا ولكنهم يجادلون في بعض الأحيان بلا سبب.

في يوليو 2013، بدأت زوي في اتخاذ عقار lonafarnib” “كجزء من التوسع التجريبي ، وفي أبريل 2016 ، كانت هي وصديقتها كارلي أول من التحق بالتجربة الجديدة من عقارين, وترأس عائلتها فرع مؤسسة نيو جيرسي في ، فريق زوي ، يساعد  مؤسسة  بحوث البروجيريا  “PRF “على جمع الأموال اللازمة لدفع ثمن ما تحتاجه زوي والأطفال الجدد الآخرين الذين يدخلون تجربة العقار.

  • بيندري  Beandri
  • بَلَغت الآن  12 سنة ، ومن جنوب أفريقيا, تحب جميع الاشياء مثل أية فتاة عادية في سنها ، وخاصة المكياج والفساتين وتحب أن تكون جميلة, تحب الإستماع إلى الموسيقى وأغانيها المفضلة, ومشتركة في جوقة المدرسة وتتمتع بها بشكل هائل، لديها ثلاثة أشقاء أكبر سناً يحبونها كثيراً, وهي مُلْهِمة للكثيرين على الفيسبوك.

 

  • جوشيا Josiah

البالغ من العمر 13 عاماً ، شخصية تتمتع بحب البيسبول, وقد استحوذ على إهتمام مُحِبي الرياضة في كل مكان,  ظهر جوشيا في 2010 و 2017 على الشاشة، وألهم الكثيرين بشجاعته ، بما في ذلك لاعبه المفضل جدا “ريان هوارد” من فيلادلفيا فيليز, ،  تم إختياره في “إيه بي سي” بوصفه “شخص الأسبوع” في عام 2011 ، وإستمر في إلهام  الناس لأنه ، كما تقول أمه جينيفر ، “لم يسمح لحالته أن تمنعه, ” فكان جوشيا يلمس حياة الناس, يعمل كحارس فخري لمنتخب البيسبول لفريق” ستيت كوليدج سبايكس “(A – Cardinals) ، وحصل على جائزةMitauer )) لعام 2015 لمساهمته في موسم البطولة, ولأنه كريما شجاع وعاطفي.

 

  • المرجع:
  • The Progeria Research Foundation. (2017): meet the kids. .progeriaresearch.org

 

 

 *مستشار نفسي وتربوي/ مصر

Please follow and like us:

Leave a Reply

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *